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婦幼保健板塊

發布時間:2018-12-25    點擊數:453

1:NITP產前篩查

懷孕8周就可以采集。

檢查染色體里面的:(括號內只需了解,不需要記。)

只需要記住,13-18-21三個染色鏈接處,多了一個染色體。又稱染色體的多倍體,(一個人有23對染色體,其中22對男女都一樣,會發生變化的就是第23對。)

13-三體Patau綜合征(胎兒95%會死于宮內,神經系統和心臟系統的疾病會導致患者出生后幾天至幾周內死亡)。

18-三體愛德華氏綜合征(先天性心臟病,外表和多器官嚴重畸形,40%存活至一個月,5%存活至1歲,1%存活至10歲)

21-三體 唐氏綜合證(先天性愚性“腦殘”發病率高,智商地下,發育緩慢,伴有畸形)

2:兩癌篩查

一般這個種檢測,是與醫院合作的!

乳腺癌

HPV:(人乳頭瘤病毒)致使宮頸癌高發的一種病毒

3:葉酸檢測

孕婦對于葉酸的需求會比正常的人高于4倍。

基于優生優育,缺少葉酸會出現:神經管畸形,無腦兒,脊柱裂,引起早期的自然流產,胎盤早剝,妊娠高血壓綜合征,巨幼紅細胞性貧血,胎兒易發生宮內發育遲緩,早產,出生低體重,胎兒出生后的生總的一句話就是:防止胎兒出現一系列因影響發育過程中的出現不良的問題,所以要檢測出來胎兒有無問題,需要達到優生優育的條件。

4:染色體型核分析

目的就是:細胞遺傳分類,物種間親緣的關系,染色體數目和結構變異。提供依據。

官方說法(由于染色體異常引起的遺傳病,研究親緣關系、探討物種進化。

染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象,根據染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特征,并借助顯帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號,根據染色體結構和數目的變異情況來進行診斷。核型分析可以為細胞遺傳分類、物種間親緣的關系以及染色體數目和結構變異的研究提供重要依據。)

5:流產原因分析

取流產物的黃豆大小的物體進行檢查,通過流產物的染色體的變化來判定流產的原因。

分析:初步分析流產物染色體,

若流產物沒問題,則分析父母,染色體有無異常

若流產物有問題,則檢測流產物的問題

流產原因中60%是染色體異常,其中5%的流產原因是由染色體微缺失/微重復導致,而這種畸變無法被傳統檢測方法識別。

6:地中海貧血

是常規染色體的隱形疾病,遺傳性不治之癥,容易造成胎兒死亡,或者畸形原因,(17-22周)的時候進行檢查有無a或者b珠蛋白的缺失!


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